[뉴스토마토 최원석기자] 현존하는 유전체 정보 중에 가장 완벽한 인간 표준 유전체가 국내 연구팀에 의해 네이처 최신호에 발표됐다.
마크로젠(038290)은 서울의대 유전체의학연구소와 공동으로 한국인 유전체를 대상으로 기술적으로 최고 정밀도를 갖춘 아시아인 표준 유전체를 구축했따고 6일 밝혔다.
현재까지 인간 유전체 분석은 미국 국립보건원 산하의 국립생물정보센터에서 제공하는 서양인을 중심으로 하는 'GRCh38'을 전세계 공통 표준으로 진행돼 왔다.
그러나 이 표준 유전체에는 한국인을 포함한 아시아인이 가지고 있는 특이적인 유전자 정보가 반영돼 있지 않았다. 질병연구 또는 신약개발 시 이러한 유전적 특이성과 직접적으로 연관된 사항들이 충분히 고려되지 못했다. 따라서 정상적인 한국인이나 아시아인에서 질병 관련 유전자 변이 또는 유전자 기능 변이가 있는 것으로 보고되는 사례가 빈번했다.
연구소는 2009년 7월 북방계아시아인의 전형으로서 한국인 'AK1'의 유전체를 분석하고 그 결과를 네이처지에 발표했다. 최신 서열분석 기술들과 신생 조합 알고리즘을 사용해 한국인을 대상으로 최고 완성도의 아시아인 표준 유전체를 완성하게 됐다.
서울의대-마크로젠 공동연구팀은 이번 연구를 통해 기존 표준 유전체에 존재하는 총 190개의 공백 중 105개(55%)를 완벽하게 밝히는 데 성공했다. 부분적으로 해결된 72개까지 포함하면 93%의 공백을 밝혀냈다.
서정선 서울의대 유전체의학연구소장은 "이번 고정밀도 아시아인 표준 유전체의 완성은 아시아 정밀의학 계획을 수행하는 데 필수적인 기반을 확보한 것"이라면서 "아시아 국가·민족별 표준 유전체 프로젝트에서 한국이 기술 주도권을 확보함으로써 향후 45억 아시아인을 위한 정밀의료를 선도할 수 있게 됐다는 데 큰 의미가 있다"고 말했다.
최원석 기자 soulch39@etomato.com